科室介绍
中心实验室

  现有工作人员14人,其中博士后1名,硕士7名,其中副高级职称1名,中级职称2名,初级职称9名。工作人员多次赴英美等国先进实验室培训学习基因疾病诊断技术,并和美国波士顿大学医学院人类遗传中心、血红蛋白病国际参比实验室及香港卫生署医学遗传中心建立了技术合作关系。现配有芬兰Wallac全自动时间分辨荧光定量检测仪、德国蔡司全自动细胞染色体图像分析仪、美国AI细胞染色体图像分析仪、美国FORMA CO2培养箱、美国BAKER生物安全柜、日本NIKAN倒置显微镜、OLYMBUS光学显微镜、美国ABI 3130基因分析仪、HPV基因分型检测仪、低温高速离心机、PCR仪等。

  目前开展的检测项目有:

  1. 外周血染色体核型分析

  染色体检查的适应症:

  <1>怀疑患有先天愚型klinefelter综合症;TURNER综合征或其它提示染色体病的患者;

  <2>原因不明的智力低下患者;

  <3>男性不育,女性原发性、继发性闭经或不孕者;

  <4>反复流产2次或2次以上的夫妇;

  <5>有两性外生殖器畸形者;

  <6>各种先天畸形需要排除染色体异常者;

  <7>血液系统肿瘤及追踪疗效;

  <8>接触各种致畸物质(如射线)等需估计其造成危害的程度时。

  2. 产前筛查:

  生一个健康,聪明的宝宝是每个家庭的共同愿望,但是并不是每对夫妇都能实现这一美好愿望。遗传环境因素是造成先天缺陷儿的主要原因。唐氏综合征也称为先天愚型,是最常见的染色体病,约每700---800个孕妇会生出一个,这种患儿智力非常低下,生活难以自理,终生需要人照顾,目前无法对该病进行有效治疗。正常的夫妇也有可能生出这类患儿,只能通过产前筛查,再结合产前诊断,防止大部分患儿出生。

  我院开展的产前筛查工作主要针对唐氏综合征和神经管畸形这两种先天缺陷。怀孕9-20周的孕妇应到市妇幼保健院抽血筛查,这是一种经济、安全、对孕妇和胎儿无不良影响的筛查方法。筛查出的高危孕妇,还需进一步进行B超检查和羊水、脐血染色体分析。

  3. 羊水、脐血染色体核型分析:

  需要作这项检查的孕妇有以下几类:

  1)    产前筛查结果为高危的孕妇;

  2)    年龄超过35岁的高龄产妇;

  3)    曾生育过染色体异常儿的孕妇;

  4)    夫妇一方为染色体异常携带者;

  5)    孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

  6)    有遗传病家族史孕妇;

  7)    曾有不良孕产史或有特殊致畸因子接触史;

  8)    产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

  4. TORCH检查:

  检验项目:TORCH 包括弓形虫-IgM(TOX-IgM)、风疹病毒-IgM(RV-IgM)、巨细胞病毒-IgM(CMV-IgM) 、单纯疱疹病毒- IgM(HSV-ⅡIgM)

  TORCH感染在围产医学中成为TORCH综合症。由于孕妇胎儿和新生儿都易被感染,它已受到全世界妇产科和儿科等的极大重视,妊娠期感染不仅危害母体,而且可通过胎盘引起的子宫内感染,导致流产、早产、死胎或胎儿生长迟缓和畸形,如果波及神经系统可造成不同程度的智力障碍、失聪、失明等严重后遗症。

  近年来,国际上包括国内许多城市都将TORCH作为孕期常规筛查项目,但是由于TORCH感染,目前无特别有效的药物。一旦发现孕妇感染,如何处理非常棘手。因此,最好是能在计划受孕前,妇女进行TORCH检测,若抗体水平较低,可注射有关疫苗,避免孕期感染,保护下一代。

 

  目前开展的科研课题:

  实验室先后承担多项福建省级及市级科研课题,已完成包括“荧光原位杂交(FISH)和高分辨比较基因组杂交(HR-CGH)技术在染色体异常及其在产前诊断中的应用”(项目编号:2004)。2003~2007年实验室以第一作者发表国家级以上论文30余篇,其中SCI论文2篇,中华级论文3篇,获得厦门市科技成果奖2次,其中获厦门市科技进步奖1项。

  实验室联络电话:0592-2662078

 

  分子诊断实验室

  现有专职人员4人,其中高级职称1名,博士1名,硕士3名。工作人员多次赴英美等国先进实验室培训学习基因疾病诊断技术,并和波士顿大学医学院人类遗传中心和波士顿大学血红蛋白病国际参比实验室及香港卫生署医学遗传中心建立了技术合作关系。

  实验室配有最新的ABI 3130基因分析仪、HPV基因分型检测仪、低温高速离心机、PCR仪等一系列分子诊断仪器,已建立并完善一套包括各类样本基因组提取、引物设计、基因扩增、分子杂交及DNA序列分析在内的分子诊断技术。

  实验室先后承担多项福建省级及市级科研课题,已完成包括“无精、少精症患者Y染色体细胞遗传学和分子生物学研究”(项目编号:WSK0634)、“厦门市人群β-地中海贫血基因突变热点及频率的研究”(项目编号:WSK0532)在内的多项临床科研课题。

  目前开展的项目有地中海贫血基因检测、Y染色体微缺失检测、脊髓肌萎缩症(SMA)基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)基因检测及乳腺癌易感基因分子检测等多项分子诊断项目。

  实验室联络电话:0592-2663743