科室介绍
中心实验室

科室简介

中心实验室是以优秀实验室为标准建立的高品质临床检测和科研基地。实验室是福建省产前诊断技术培训基地,为厦门市医学重点专科、厦门市领先学科。实验室为省内开展遗传性疾病诊断最早的实验室之一,目前主要致力于遗传病诊断和产前诊断,并综合利用细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的致病基因鉴定和遗传咨询。尤其在罕见病的遗传性诊断方面具有突出成绩,目前已完成雄激素不敏感综合征(AR基因突变)、骨骺发育不全(COL2A1基因突变)、辅酶Q10缺乏症(COQ4基因突变)、中枢性低通气(PHOX2B基因突变)等多个遗传病家系的精准诊断与遗传咨询,并有效地阻断了遗传缺陷的进一步传递。实验室为厦门市产前诊断中心,负责厦门全市产前筛查诊断的组织管理、实验室检验和临床干预工作。目前,全市产前筛查和产前诊断覆盖率达到97%以上,每年开展近10万例产前筛查和近万例产前诊断业务,有效降低新生儿出生缺陷发生率。

经过多年建设,中心实验室有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员22名,学科带头人周裕林教授为厦门市妇幼保健院副院长,厦门大学-厦门市妇幼保健院临床分子遗传检测研究中心主任。理学博士,主任技师、教授、硕士生导师、国家产前诊断专家组成员、中国出生缺陷控制委员会常委、福建省遗传学会理事、福建省检验学会委员。福建省卫生系统第四批学术带头人后备人选,厦门市首批医学学术和技术带头人后备人选,厦门市第九批拔尖人才。团队中高级职称者5人,有博士学位获得者2人,硕士学位获得者13人,其中硕士生导师1人。染色体病、单基因病诊断与产前诊断为本中心的特色,在省内外享有盛誉。现每年遗传咨询门诊量超过6000人次。截止2017年11月底,细胞遗传实验室累计完成染色体病检测近10万例,染色体病的宫内产前诊断(羊水、脐带血、绒毛)近3万例,流产胚胎的遗传学检测2千余例;分子遗传基因诊断近7万例,产前基因病宫内诊断350例,包括地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓肌萎缩症(SMA)等基因病;无创产前DNA检测胎儿非整倍体近4万例。

 

特色诊疗

遗传咨询、遗传病诊断和产前诊断

中心实验室一直致力于遗传咨询、遗传病诊断和产前诊断,每年吸引省内外大量患者前来就诊,目前实验室已开展的项目包括外周血染色体分析,羊水细胞培养染色体分析,脐带血细胞培养染色体分析,绒毛细胞培养染色体分析,流产胚胎的遗传学检测,荧光原位杂交(FISH),SNP基因芯片检测,产前Bobs检测,产前筛查,优生优育检测,无创产前DNA检测胎儿非整倍体,地中海贫血、脊髓性肌萎缩(SMA)和假肥大肌营养不良(DMD)基因检测及其产前诊断,遗传性耳聋基因检测,G6PD基因检测等多种遗传性疾病的细胞遗传和分子遗传诊断,并为患者及孕龄人群提供遗传优生建议、遗传报告解读、专业遗传咨询服务。

 

仪器设备

BGISEQ-500高通量测序1套

ABI3130 测序仪(全自动遗传分析仪)1台

Affymetrix GCS 3000Dx v.2 微阵列基因芯片分析系统 1套

Luminex 200 多功能流式点阵仪1台

Microlab STARlet IVD 自动核酸提取工作站1台

IKAROS/ISIS 蔡司80片全自动染色体扫描分析系统2套

Applied Imaging全自动染色体分析系统 1套

芬兰Wallac全自动时间分辨荧光检测系统

Lightcycler 480II 实时荧光定量PCR仪

 

教学科研

中心实验室教研室在持续保持高质量教学工作的同时,积极进行青年教师培养,实验室多名年轻医生赴厦门大学医学院、公共卫生学院授课,目前承担《医学遗传学》、《生命基础》、《医学遗传学实验课》、《临床检验学》等课程教学工作,教师多次获得医学院及公卫学院教学奖励;在科研方面,中心实验室已累积获批国家自然科学基金项目、福建省科技计划项目、福建省医学创新课题等各级科研项目近二十项,获福建省科技进步三等奖1项、厦门市科技进步二等奖3项,2015年获得首届国家妇幼健康科技奖三等奖1项,发表SCI、CSCD期刊收录论文三十余篇。

医院高度重视医学遗传中心实验室的学科发展,在人才引进、培养方面给予大力倾斜和支持,实验室先后组织多人次赴美、英等境内外医疗学术机构学习进修,目前与美国波士顿大学医学院人类遗传中心、美国加州大学尔湾分校、美国波士顿大学医学院国际血红蛋白病参比实验室等建立了业务协作关系。中心为国家基因库-福建省出生缺陷样本库建设单位,先后成立了厦门大学公共卫生学院-厦门市妇幼保健院临床分子诊断研究中心、厦门大学生物医学研究院联合实验室、美国PE公司临床微阵列比较基因组杂交染色体遗传病联合研究中心、福建省孤独症临床遗传资源库和福建省孤独症家系样本采集中心。

 

就诊地址

门诊:2号楼5楼512室遗传咨询门诊