【媒体报道】我市新生儿疾病筛查将达30种,早干预有助患儿健康成长
来源:厦门妇幼网 时间:2018-03-06 09:03 阅读:966次

孩子长不高可能患“罕见病”


   
■采集足跟血进行新生儿疾病筛查。

  昨日是国际罕见病日,记者从市妇幼保健院了解到,作为厦门市新生儿疾病筛查中心,该院目前开展4种新生儿疾病的筛查,其中两种就是属于罕见病。近日,该院还将增加26种遗传代谢病的筛查,其中有不少都属于“罕见病”。这也意味着厦门的新生儿疾病筛查将达到30种。

遗传疾病早干预早治疗,患儿也能很好地成长

  市妇幼保健院儿保科副主任医师、博士研究生、中华医学会儿科学分会儿童保健学组青年学组委员陈晶告诉记者,对新生儿开展遗传疾病筛查,可以及早诊断、及时治疗,防止孩子以后发生智力障碍、发育及行为异常。“许多患病的新生儿通过早期干预和治疗,可以很好地成长,智力、行为、发育和正常孩子不会有太大的差别,甚至很优秀。”

  小陈在婴儿期发现得了苯丙酮尿症,通过吃特制的奶粉,平时注意饮食,避免了该病症对神经系统的损害。目前,小陈在香港高校就读。

  陈晶说:“筛查为阳性时,有些家长根本不放在心上,也不来及时治疗。如果没有早期干预治疗,将给孩子带来神经系统不可逆的损害。”

除了新生儿疾病筛查,还应关注孩子发育情况

  前天下午,前来复诊的小美已经4岁了,正常4岁女童身高应该达到103.1厘米,但她的身高只有80.7厘米。经医生检查,小美被确诊为软骨发育不全症。她的身高最多只能达到1.3米,目前尚未有很好的治愈方法。

  陈晶提醒家长,除了新生儿疾病的筛查,家长还应当注意孩子的生长发育情况。不要小看矮小,背后可能是“罕见病”作祟。“罕见病”有很大一部分是遗传性疾病,虽然有些“罕见病”没有很好的治疗方法,但是对于计划生育二胎的家庭来说,及早发现并通过遗传学的干预,可以预防下一胎再患上“罕见病”。陈晶说:“家长千万不要抱着侥幸心理,以为第一胎患病了,第二胎应该不会,其实遗传性疾病每一胎的患病率都是一样的。”

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我市新生儿疾病筛查率去年达到99.28%

  新生儿疾病筛查一般在婴儿出生72小时后,采集足跟血进行检查,在家长知情同意下,自愿自费参与。厦门市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院,全厦门新生儿的血样都是送到该院进行检查。2017年厦门市新生儿疾病筛查率达到了99.28%。

【名词解释】

“罕见病”

  罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。至今国际公认的罕见病近7000种。

 

文/记者 戴懿 实习生 王艳 图/网络图

(转载自厦门晚报2018年3月1日A10版)