厦门市医师协会医学遗传医师分会成立
来源:厦门妇幼网 时间:2018-12-04 16:12 阅读:164次

  我国是一个出生缺陷高发的国家,目前每年新生儿约为1600万人,出生缺陷发生率约为5.6%,全国每年新增出生缺陷患儿约90万例,并呈逐年上升趋势,预防出生缺陷工作仍面临着严峻的挑战。

  为了推动本区域医学遗传学科发展,进一步提高出生人口质量,厦门市医师协会医学遗传医师分会日前正式成立,2018年遗传性疾病产前诊断新进展研讨班同期举行。这是我国第一个市级医学遗传医师分会,将对厦门市乃至周边地区医学遗传和出生缺陷防治工作起到重要的推动作用。

▲厦门市医学遗传医师分会成立

  市妇幼保健院是福建省产前诊断和新生儿疾病筛查厦门分中心、全国出生缺陷人才培训项目省级培训基地,承担全省各地产前筛查诊断、遗传代谢病筛查诊治、儿童先天性结构异常诊治和小儿先天性心脏病等出生缺陷防治人才的培训工作。该院的产前诊断专科为厦门市领先学科,每年开展近10万例产前筛查和近万例产前诊断业务,多项遗传筛查诊断技术水平处于全省前列,有效保障了厦门及周边地区群众的健康需求。

▲市妇幼保健院多项遗传筛查诊断技术水平处于全省前列

为福建省首个医学遗传医师组织

   在精准医学大背景下,随着人们健康意识增强,加上疾病谱结构发生改变后遗传性疾病和出生缺陷所占比例增高,以及二孩政策的放开,社会对遗传病诊疗服务提出了越来越高的要求。做好产前筛查、产前诊断工作,对提高出生人口素质、减少出生缺陷有重大意义。

  中国医师协会医学遗传医师分会邬玲仟会长介绍,中国医师协会医学遗传医师分会由夏家辉院士等5位医学遗传学领域专家发起,于2015年12月成立,学会宗旨是:建立标准化的遗传咨询流程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。“厦门市医师协会医学遗传医师分会,是我们分会的第一个市级基层组织,能积极推动厦门市及福建省的医学遗传学科发展。”

  中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长也对厦门市医师协会医学遗传医师分会寄予厚望,“分会的成立,将有力推动厦门市医学遗传和出生缺陷防治工作,强化出生缺陷防治专业队伍的能力建设和技术水平。”

  市妇幼保健院党委书记张明河表示,分会的成立及研讨班的举行,将对厦门市乃至周边地区医学遗传和出生缺陷防治工作起到重要的推动作用,也必将提升该院的医学遗传学术水平,“我们也将以此为契机,进一步拓宽与全省各级医疗机构间的交流合作,造福广大妇女儿童。”

减少出生缺陷,提高人口素质

   “医学遗传是一门新兴学科,涉及很多相关学科,尤其是出生缺陷和肿瘤医学。”厦门市医师协会医学遗传医师分会主任委员、市妇幼保健院周裕林副院长告诉记者,出生缺陷三级预防都与医学遗传密切相关。 

  一级预防指婚前医学检查和孕前保健。周裕林举了个例子:脊髓性肌萎缩症是一种儿童先天性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病,严重的可导致患儿死亡,至今尚没有有效的治疗手段。但现在可采用遗传诊断技术,在夫妇双方怀孕前就筛查是否携带有该疾病基因,进而采取针对性预防措施,确保怀上健康宝宝。

  二级预防指产前筛查和产前诊断。比如,抽母亲的血即可筛查胎儿患唐氏综合征的风险高不高,必要时采取终止妊娠措施。筛查发现的部分先天性疾病,还可宫内治疗,比如:部分先天性心脏病、唇腭裂胎儿如果能宫内治疗,孩子出生后恢复得更好。

  三级预防指胎儿分娩后,采集宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查,做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施。市妇幼保健院是福建省产前诊断和新生儿疾病筛查厦门分中心,全市所有新生儿足跟血标本都送到该中心筛查。周裕林介绍,目前在该中心,一滴血可筛查近40种遗传病,其中苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生等4项为必查项目。

  “医学遗传发展很快,以前只能做染色体分析,现在单基因疾病筛查也普遍开展。几乎所有的遗传病相关筛查技术,市妇幼保健院都已具备。”周裕林表示,“厦门市医学遗传医师分会成立后,我们将把专业人员团结在一起,推动本地区医学遗传学科发展,为厦门的出生缺陷防治多做贡献。”

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苯丙酮尿症患儿考入香港大学

是市妇幼筛出的第1例患儿,若不及时诊治可能痴呆

  很多遗传病若能早期发现及时干预,孩子可以正常生长发育。

  2000年,市妇幼保健院在正式开展苯丙酮尿症筛查之前,进行了预实验,发现一名刚出生的男婴患病。

  周裕林介绍,苯丙酮尿症患者因为氨基酸代谢障碍,摄入的苯丙氨酸无法代谢,蓄积在大脑,会损伤神经。该病起初没有明显症状,家长往往等到孩子半岁到1岁左右才发现异常,此时神经损伤已无法弥补,孩子落下痴呆,甚至几岁就会死亡。

  这个男孩出生后不久,通过医院筛查及时发现,是市妇幼保健院筛查出的第1例苯丙酮尿症。此后,患儿家长按照医生的叮嘱,给孩子吃不含苯丙氨酸的特殊食物,孩子发育正常,成绩优秀,去年成功考入香港大学。

市妇幼基因检测技术处于全省前列

   厦门市妇幼保健院是国家基因检测技术应用示范中心牵头单位,基因检测技术处于全省前列。该院集临床医疗和科学研究为一体的中心实验室,是福建省最早开展遗传性疾病诊断的高标准实验室,主要致力于遗传病诊断和产前诊断,已开展地中海贫血、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等基因病产前诊断,尤其在罕见病的遗传性诊断方面具有突出成绩,染色体病、单基因病诊断与产前诊断检测在省内外享有盛誉。

最早开展遗传性疾病诊断

  全省唯一开展检测:绒毛细胞培养染色体核型分析,脐带血细胞培养染色体核型分析,针对罕见病精准医疗检测。

  厦门唯一开展检测:羊水细胞培养染色体核型分析,地中海贫血产前诊断,进行性肌营养不良(DMD),脊髓性肌萎缩症(SMA)等基因病检测及产前诊断。

产前诊断覆盖率达97%

  2016年10月,市妇幼中心实验室成为全市唯一具备资质利用高通量测序技术,开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和各种基因病产前宫内诊断的机构,负责厦门全市产前筛查诊断的组织管理、实验室检验和临床干预工作。目前,全市产前筛查和产前诊断覆盖率达到97%以上,每年开展近10万例产前筛查和近万例产前诊断业务,有效降低新生儿出生缺陷发生率。

组建分子遗传检测与研究中心

  市妇幼保健院与厦门大学公共卫生学院联合组建分子遗传检测与研究中心。中心旨在实现科研院所与医疗机构的资源整合,建设高水平的分子遗传检验和研究平台,推进遗传病精准医疗的发展与科技成果的转化与应用。同时,中心作为厦门大学公共卫生学院临床检验教学、实习实践基地,开展分子遗传诊断技术的理论教学与临床实践技能培训,为社会培养高素质的医学遗传检验人才。

文/本报记者 楚 燕 通讯员 吴小荻  供图/厦门市妇幼保健院

(转载自厦门日报2018年11月30日A11版)